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广州5家医院可做无创唐氏筛查

2018-11-02 11:47:11

广州5家医院可做无创唐氏筛查

01:31:01 ??来源:新快报 ??

日前,被国家紧急叫停近一年的基因测序放开临床试点,广州有5家三甲医院入选,分别是南方医院、中山大学附属医院、广东省妇幼保健院、广州医学院第三附属医院、广州市妇女儿童医疗中心。

在广州,这种二代基因测序技术临床使用广泛的是无创产前基因筛查,主要针对21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体共3种染色体疾病进行检测。不过专家同时指出,该技术也有局限性,不必吹得神乎其神。走访发现,目前广州各医院收费标准并未统一,每例孕妇检测费用在一千多元至三千多元不等。

“在产前筛查与诊断领域,它主要用于检测常见胎儿染色体非整倍体异常。”南方医院妇产科主任钟梅说,如公众熟知的“唐氏综合征”(又称“21-三体综合征”),以及临床较常见的爱德华氏综合征(18-三体综合征)和帕陶氏综合征 (13-三体综合征),都可以利用此项技术检测出来。

新快报走访发现,早有准备的5家广州本地的试点机构,已经开始向公众提供服务。广州市妇产科研究所副所长孙筱放介绍,此次试点的医疗机构水准都很高,医疗机构会对所有检测高风险的对象和90%以上低风险对象进行追踪随访。

在二代基因测序技术面世和推广前,医疗机构一般采取血清学检测方法来做“唐氏综合征”筛查,计算出“唐氏儿”(愚型儿)的危险系数。因为漏检、准确率低、孕妇无产检意识等原因,我国每年仍有26万唐氏儿出生,给家庭和社会带来沉重的负担。

另外,由于筛查都存在假阳性率,一旦筛查出唐氏高风险,医生一般会建议孕妇进一步做羊水穿刺,进行确诊。因为理论上讲,羊水穿刺的胎儿染色体核型分析准确率为100%。但羊水穿刺检测属于有创介入手术,存在1%左右的感染和流产率。因此,很多孕妇,尤其是高龄孕妇,会尽量避免做羊水穿刺。

但二代基因测序的假阳性率大大降低了。市妇儿医疗中心廖灿教授团队参与研究的基因测序项目,研究的5010例孕妇,仅出现5例假阳性结果,假阳性率只有0.1%。

2014年,南方医院共做1080例无创产前基因检测,共发现10例异常,21-三体8例,性染色体异常2例。终通过羊水穿刺确诊的21-三体8例,性染色体异常1例。无漏诊情况。这意味着,采用基因测序法,许多孕妇肚皮可少挨一针了。

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